Первая в мире генная терапия глухоты получила одобрение FDA: что это значит для диагностики слуха?

Апрель 2026 года войдет в историю оториноларингологии как точка отсчета новой эры. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат Otarmeni — первую генную терапию для лечения врожденной нейросенсорной тугоухости, вызванной мутациями в гене OTOF. Решение принято в ускоренном порядке, что подчеркивает исключительную важность разработки. И хотя сама терапия пока доступна только в США, ее появление напрямую затрагивает всех, кто работает с диагностическим оборудованием.

В чем суть технологии

Препарат Otarmeni использует аденоассоциированный вирусный вектор, который доставляет рабочую копию гена OTOF непосредственно во внутреннее ухо. Ген OTOF кодирует белок отоферлин, отвечающий за передачу звукового сигнала от волосковых клеток улитки к слуховому нерву. При биаллельных мутациях этого гена отоферлин не вырабатывается, и сигнал прерывается. При этом структуры внутреннего уха, как правило, остаются сохранными — это и делает данную форму тугоухости идеальной мишенью для генозаместительной терапии.

Процедура проводится однократно и по технике схожа с кохлеарной имплантацией: препарат вводится непосредственно в улитку. После этого вирус-переносчик запускает синтез функционального отоферлина, восстанавливая передачу звука от внутреннего уха к мозгу.

Результаты клинических испытаний

Основанием для одобрения послужили результаты исследования CHORD фазы 1/2 с участием 20 детей и подростков в возрасте от 10 месяцев до 16 лет. У всех пациентов на старте полностью отсутствовали реакции на звук, а также электрические ответы ствола мозга на слуховые стимулы.

Через 24 недели после введения препарата:

— 80% участников (16 из 20) достигли порога слуха ≤70 дБ — уровня, при котором человек способен воспринимать звуки естественным путем без кохлеарного импланта;

— у 70% пациентов зарегистрирован объективный ответ ствола мозга на звуковую стимуляцию.

Самые впечатляющие данные получены среди пациентов, за которыми удалось проследить в течение 48 недель: 42% из них достигли порога ≤25 дБ, что соответствует нормальному слуху и способности слышать шепот.

Почему это важно для рынка медоборудования

Ключевой момент для поставщиков диагностической техники: эффективность терапии оценивалась с помощью приборов, которые уже сегодня востребованы в ЛОР-кабинетах и сурдологических центрах.

Первичной конечной точкой исследования служила тональная пороговая аудиометрия — базовый метод, для которого требуется клинический аудиометр. Вторичной точкой — регистрация коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП), которая выполняется на системах объективной аудиометрии.

Кроме того, для выявления кандидатов на терапию критически важна комплексная диагностика с применением отоакустической эмиссии и КСВП. Мутации OTOF вызывают аудиторную нейропатию — состояние, при котором ОАЭ регистрируется (улитка работает), а КСВП отсутствует. Без современного диагностического оборудования выявить таких пациентов невозможно.

Что ждать дальше

Пока терапия одобрена для пациентов с сохранными наружными волосковыми клетками и отсутствием кохлеарного импланта в целевом ухе. Но сам прецедент — первое в истории одобрение генной терапии наследственной глухоты — неизбежно подстегнет развитие этого направления. А значит, спрос на точную аудиологическую диагностику будет только расти.

Для клиник, оснащенных современными аудиометрами и системами регистрации вызванных потенциалов, это возможность уже сейчас быть готовыми к выявлению кандидатов на принципиально новые методы лечения. Для поставщиков оборудования — дополнительный аргумент в пользу комплексного оснащения ЛОР-кабинетов и сурдологических центров.